Cisztás fibrózis: tünetek, okok, kezelés stb.

Meghatározás

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis vagy ismertebb nevén cisztás fibrózis egy veleszületett rendellenesség, amely súlyos károsodást okoz a tüdőben, az emésztőrendszerben és a baba testének más szerveiben.

Ez a betegség a nyálkát, izzadságot és emésztőrendszeri nedveket termelő sejteket érinti. A nyálka olyan folyadék, amely a nyálkahártya kenését és védelmét szolgálja.

Normális esetben a test nyálka folyékony és csúszós. A cisztás fibrózisban szenvedő embereknél azonban a nyálka vastagabb és ragadósabb, ezért blokkolja a test különböző csatornáit, különösen a légzőszervi és emésztőrendszert.

Általában a cisztás fibrózisban vagy cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknek gyakran nehézségeik vannak a légzésben és tüdőfertőzések alakulnak ki a nyálkaelzáródás miatt.

Ezenkívül a nyálka is zavarhatja a hasnyálmirigy működését, mert megakadályozza az enzimeket az élelmiszer lebontásában.

Ez az állapot ezután problémákat okoz az emésztőrendszerben, így fennáll annak a veszélye, hogy alultápláltságot okoz a csecsemőknél.

A cisztás fibrózisban szenvedőknek intenzív ellátásra van szükségük életminőségük javítása érdekében.

Az egyre kifinomultabb egészségügyi technológia fejlesztése révén az ilyen állapotú emberek általában továbbra is képesek napi tevékenységeket végezni, például iskolába járni és dolgozni.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis olyan állapot, amely minden korosztályt érinthet. Ez az öröklött genetikai betegség azonban általában Észak-Európában alakul ki.

Mivel a cisztás fibrózis életveszélyes betegség, a csecsemőknél, akiknél ez az állapot kialakul, általában rövidebb a várható élettartam.

Ne aggódjon azonban, mert csökkentheti a kicsi betegségének kialakulásának kockázatát azáltal, hogy megtudja, milyen kockázati tényezők vannak. Forduljon orvosához további információkért.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?

A cisztás fibrózis jelei és tünetei a betegség súlyosságától függően változnak.

Annak ellenére, hogy genetikai vagy örökletes betegségről van szó, a cisztás fibrózis tüneteinek megjelenési kora szintén változhat csecsemőkortól, gyermekkoruktól, sőt felnőttkortól is.

Valójában néhány ember kamaszkorban vagy felnőttkorban nem tapasztalhatja a tüneteket. Idővel a cisztás fibrózis tünetei javulhatnak vagy súlyosbodhatnak.

A jól látható cisztás fibrózis vagy cisztás fibrózis egyik jele az erős sósság jelenléte a kicsi verejtékében és bőrében.

Tehát, amikor megcsókolja a kicsi, sós illatot vagy ízt fog érezni a bőrből. Ami a többit illeti, ennek a betegségnek a többi egyéb jele és tünete a légzési és emésztőrendszert befolyásolja.

A vastag és ragadós nyálka ugyanis gátolja a levegő áramlását a csecsemő tüdejébe és onnan ki.

A légzőrendszer cisztás fibrózisának tünetei

A légzéssel összefüggő cisztás fibrózis néhány jele és tünete a következő:

• Hosszan tartó köhögés, amely vastag nyálkát (váladékot) termel
• Zihálás csecsemőknél vagy olyan légzés, amely hasonló a magas sípszóhoz, mint a kuncogás
• Orrdugulás
• Légszomj vagy légszomj
• A gyermeknek sinusitis, tüdőgyulladása és visszatérő tüdőfertőzései vannak
• Orrpolipok vagy kis hús nő az orrban

Az emésztőrendszer cisztás fibrózisának tünetei

Az emésztéssel kapcsolatos cisztás fibrózis néhány jele és tünete a következő:

• A baba ürülékének bűzös és zsíros szaga van
• Súlyos székrekedés
• A végbélnyílás a gyakori megerőltetés miatt kilóg (végbél prolapsus)
• Súlycsökkenés annak ellenére, hogy a gyermeknek nincs nehéz étkeznie
• A széklet eltávolításának megzavarása, különösen újszülötteknél
• A bőr és a verejték sós ízű
• Duzzanat vagy feszülés tapasztalható a baba gyomrában

A cisztás fibrózis vagy a tüdő cisztás fibrózisa növelheti a fertőzések, például a hörghurut és a tüdőgyulladás kockázatát.

Ennek oka, hogy a cisztás fibrózis az optimális feltétel a betegséget okozó kórokozók növekedésének támogatására.

Eközben a hasnyálmirigyet érintő cizikus fibrózis okozhatja a csecsemő alultápláltságát és gátolhatja a csecsemő növekedését.

A tüdő és a hasnyálmirigy befolyásolása mellett a cisztás fibrózis a májra és a test egyéb mirigyére is hatással lehet.

Vannak olyan tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Mindig forduljon orvoshoz, ha gyanítja, hogy a kicsi egy vagy több említett tünetet tapasztal.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha Önnek, gyermekének vagy más családtagnak cisztás fibrózis tünetei vannak, beszéljen orvosával a betegség vizsgálatáról.

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis olyan állapot, amely rendszeres orvoskövetést igényel.

Azonnal forduljon orvoshoz, ha gyermekének nehézlégzése van, megváltozik a nyálka színében és mennyiségében, megváltozik a baba súlya és súlyos székrekedés van.

Mindenki teste másképp reagál, ezért ügyeljen arra, hogy ne késlekedjen orvoshoz fordulással, hogy az Ön és a kicsi számára a legjobb megoldást találja.

Ok

Mi okozza a cisztás fibrózist?

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára által ismertetett cisztás fibrózis vagy cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet a gének rendellenességei vagy hibái okoznak. transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR).

Ez a gén felelős olyan fehérjék előállításáért, amelyek szabályozzák a só és a víz mozgását a test sejtjeiben.

A cisztás fibrózisban szenvedő emberekben a gének olyan fehérjéket állítanak elő, amelyek nem működnek megfelelően. Ez vastag, ragadós nyálkát és sós izzadtságot okoz.

Különböző rendellenességek vagy különböző hibák vannak a génben, amelyek cisztás fibrózist okoznak. Az állapot súlyosságának meghatározója az érintett génmutáció típusa.

Ezenkívül a sérült vagy hibás gén átkerül a szülőtől a gyermekig, míg végül a cisztás fibrózisban megszületik a csecsemő.

A cisztás fibrózis végleges kialakulásához azonban a gyermeknek minden szülőtől meg kell örökölnie a gén egy példányát.

Tehát, ha babájának csak egy példánya van a génből, akkor nem alakul ki cisztás fibrózis. Ennek ellenére a kicsi hordozóvá válhat, és később később átadhatja gyermekének.

Kockázati tényezők

Mi növeli a cisztás fibrózis kialakulásának kockázatát?

A Mayo Klinika oldaláról idézve az öröklődés, más néven a család története és a faj jelenti a legnagyobb lehetőséget a csecsemők számára a cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis megtapasztalására.

A családi kórtörténet a cisztás fibrózis kockázati tényezője, mert csökkentheti ezt a betegséget.

Ha vannak olyan szülők, nagyszülők vagy közeli rokonok, akik megtapasztalják ezt az állapotot, akkor valószínűleg ez a család többi tagját is érinti.

Ami a fajt illeti, a cisztás fibrózist valójában minden faj tapasztalhatja. Csak annyit, hogy általában a cisztás fibrózis esetei fordulnak elő észak-európai származású fehér embereknél.

Bonyodalmak

Vannak-e lehetséges szövődmények a cisztás fibrózis miatt?

A cisztás fibrózis szövődményei befolyásolhatják a légzőrendszert, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert.

A következők a cisztás fibrózis szövődményei a légzőrendszerben:

• Légúti problémák (bronchiectasis)
• Krónikus fertőzés
• Az orrpolipok megjelennek
• Vért felköhögni
• Pneumothorax vagy levegő szivárog a tüdőt és a mellkasfalat elválasztó térbe
• A légzés elmulasztása

A következők a cisztás fibrózis szövődményei az emésztőrendszerben:

• Alultápláltság
• Cukorbetegség
• Májbetegség
• Bélelzáródás vagy bélelzáródás

A következők a cisztás fibrózis szövődményei a reproduktív rendszerben:

• Kevésbé termékeny (meddőség) férfiaknál
• A női termékenység csökkentése

Ezek a szövődmények azonban általában felnőttkorban, vagy amikor a cisztás fibrózis hosszú ideig fennáll, és az állapot romlik.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek a cisztás fibrózisra?

Az orvos általában tesztet végez a cisztás fibrózis diagnosztizálására a gyermek fizikális vizsgálatával, a gyermek tüneteinek megfigyelésével és több vizsgálat elvégzésével.

Újszülöttek cisztás fibrózisának diagnosztizálása

Az újszülöttek cisztás fibrózisának szűrése elvégezhető vegyen vérmintát annak felmérése, hogy az immunreaktív tripszinogénnek (IRT) nevezett vegyi anyag szintje magasabb-e a normálnál.

Az IRT vegyi anyagokat a hasnyálmirigy szabadítja fel az emésztőrendszerben. De néha az újszülötteknél az IRT-vegyi anyagok szintje általában magas, mert korán (idő előtt) születnek, vagy mert a vajúdás elég nehéz.

Ezért további vizsgálatokra van szükség annak megerősítésére, hogy a kicsi cisztás fibrózisban szenved.

Továbbá az orvosok megtehetik verejték teszt miután a baba kéthetes korban van, hogy cisztás fibrózist keressen.

Az izzadságvizsgálati eljárást olyan vegyszerrel végezzük, amely verejtéket termel a bőrön. Ezután a baba verejtékét összegyűjtik, hogy tovább vizsgálják, hogy a szokásosnál jobban sós íze van-e.

Az utolsó vizsgálat, amely szintén segíthet a cisztás fibrózis diagnosztizálásában, az genetikai tesztelés.

A genetikai tesztek feladata annak meghatározása, hogy a cisztás fibrózist okozó génben milyen specifikus hiba van jelen.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásában a kémiai IRT szintjének felmérésére általában genetikai tesztet alkalmaznak.

Cisztás fibrózis diagnózisa gyermekek és felnőttek számára

Időközben az idősebb gyermekek és felnőttek genetikai tesztek és verejtéktesztek segítségével is ellenőrizhetik a cisztás fibrózist.

Ezt a vizsgálatot általában olyan gyermekek és felnőttek számára végzik, akiknek tünetei hasnyálmirigy-gyulladás, orrpolipok, krónikus orrmelléküregek, bronchiectasis és tüdőfertőzések formájában jelentkeznek.

A cisztás fibrózis másik diagnózisa

Íme néhány más módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására:

• Köpetvizsgálat. Nyálkaminták készítése a baktériumok jelenlétének megismerése, valamint az adandó antibiotikum típusának meghatározása céljából.
• Röntgensugarak vagy röntgensugarak. A röntgenvizsgálat célja a légutak elzáródása miatt a tüdő duzzadásának lehetősége.
• CT vizsgálat. A cél a test szerveinek, például a májnak és a hasnyálmirigynek az állapotának megismerése, valamint az e szervekben a cisztás fibrózis miatti problémák felmérésének megkönnyítése.
• Tüdőfunkciós tesztek. A cél annak meghatározása, hogy a tüdő megfelelően működik-e.

Milyen kezelési lehetőségek vannak a cisztás fibrózisra?

Eddig nem lehet gyógyítani a cisztás fibrózis ellen. A rendszeres kezelés azonban segíthet a tünetek enyhítésében és a szövődmények csökkentésében.

A kezelés célja a tüdőfertőzés megelőzése és ellenőrzése, a nyálka eltávolítása a tüdőből és a bélelzáródás megelőzése.

Így a kezelés várhatóan elősegíti a gyermekek megfelelő táplálékbevitelét is.

Íme néhány kezelési lehetőség a cisztás fibrózis tüneteinek enyhítésére:

• Vegyen be gyógyszereket a vékony nyálkahártya elősegítésére és a tüdődugulás megelőzésére
• Antibiotikumokat gyakran adnak fertőzésekre is
• Gyulladáscsökkentő gyógyszerek a légutak duzzadásának csökkentésére a tüdőben
• Enzim-kiegészítő a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek ellátására, valamint működésük elősegítésére
• Székletlágyítók a székrekedés és a bélelzáródás megelőzésére

Néha a cisztás fibrózis kezelése mellkasi terápiával is elvégezhető. Ennek célja a tüdőben eltömődött vastag nyálka eltávolítása.

Ezt az eljárást naponta 1-4 alkalommal lehet elvégezni fekvő testével. Forduljon tovább orvosához, hogy tisztán tudja a terápia ezen lépését.

Még mindig vannak más olyan kezelések, amelyek segíthetnek a csecsemők cisztás fibrózisának javításában.

Ezek a különféle kezelések magukban foglalják a tüdő rehabilitációját, a sinus műtétet, az oxigénterápiát, a csövek étkezés közbeni alkalmazását, a bélműtéteket és így tovább.

Ezt a kezelést azonban általában a kicsi betegségének állapotához és súlyosságához igazítják.

Tehát mindenképpen konzultáljon orvosával, hogy a baba a lehető legjobb ellátást kapja.

Házi jogorvoslatok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók ennek az állapotnak a kezelésére?

Néhány életmódbeli változás vagy otthoni gyógymód, amely megkönnyítheti a cisztás fibrózisban vagy a cisztás fibrózisban szenvedő betegeket, a következők:

• Kerülje a kapcsolatot tüdőfertőzésben szenvedő emberekkel.
• Minden évben végezzen rutinszerű gyermeki oltásokat, beleértve az influenza elleni oltást is.
• Győződjön meg arról, hogy gyermeke elegendő folyadékot kap-e.
• Tartsa távol gyermekét a füsttől és a portól, mivel ez súlyosbíthatja a tüneteket.
• Rendszeresen mozogjon.
• Szokja meg a kicsi, hogy szorgalmasan mosson kezet.
• Mindig kövesse a gyermekorvos utasításait, és az ajánlott módon biztosítsa a kezelést
• Rendszeresen ellenőrizze a gyermeket orvoshoz

Megelőzés

Mit lehet tenni a cisztás fibrózis megelőzésére a csecsemőknél?

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis valójában olyan állapot, amelyet nem lehet megakadályozni. Azonban, ha Önnek, partnerének vagy családtagjának cisztás fibrózisa van, gyermekei előtt próbáljon ki genetikai tesztet.

A genetikai tesztek segítenek meghatározni a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázatát vagy esélyét.

Eközben azok számára, akik már terhesek, majd a genetikai tesztek azt mutatják, hogy babáját veszélyeztetheti a cisztás fibrózis, az orvosok további vizsgálatokat végezhetnek a születendő csecsemőn.

Ennek ellenére a genetikai tesztelés nem mindenkinek szól. Tehát próbáljon tovább megbeszélni orvosával, mielőtt úgy döntene, hogy genetikai tesztet végez.

A genetikai tesztnek ugyanis saját pszichológiai hatása lehet rád, a partneredre és a családodra.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.