Tartalomjegyzék:
DiGeorge-szindróma a kromoszómák rendellenességeinek következtében felmerülő egészségügyi problémák csoportja. Az ilyen állapotban született gyermekek szívhibákat, ajakhasadékot, fejlődési problémákat és akár halált is tapasztalhatnak.
Ok DiGeorge-szindróma
Normális esetben az emberek 23 kromoszómapárral rendelkeznek, vagyis 46 kópiával. Közben, DiGeorge-szindróma a 22. számú kromoszóma apró darabjának elvesztése okozta.
A hiányzó darab általában a kromoszóma közepéből származik, a q11.2 nevű helyen. Ezért nevezik ezt az állapotot deléciós szindrómának 22q11.2.
Ez a kromoszómatöredékek elvesztése véletlenszerű esemény, amely bekövetkezhet az apa spermasejtjében, az anya petesejtjében vagy a magzat fejlődésével. Nagyon ritka esetekben ez az állapot átadható a szülőtől a gyermeknél.
Ez a genetikai rendellenesség szinte minden testrendszert különböző súlyossággal érint.
Néhány szenvedő felnőtté válhat, de vannak olyanok is, akik súlyos szövődményeket tapasztalnak, amelyek halálhoz vezetnek.
Jelek DiGeorge-szindróma
A legtöbb szenvedő DiGeorge-szindróma szívhibája van, amely születéskor kimutatható volt. Vannak azonban olyan betegek is, akiknek tüneteik csak ötévesen vannak.
Ennek a szindrómának a következő általános jellemzői vannak:
- A szívhibák hatása, nevezetesen a sípoló hang (zörej) és a kékes bőrszín az oxigént szállító vérkeringés károsodása miatt.
- Különböző arcszerkezetek, például az áll nem fejlődik ki, a szemek túl tágra vannak, vagy a fülek lehajolnak.
- Ajak- vagy szájpadhasadék-problémák.
- Fejlődési zavarok és késések a tanulásban és a beszédben.
- Emésztési és légzési rendellenességek.
- Hormonális rendellenességek az elégtelen mirigyméret miatt.
- Hallási problémák a fül gyakori fertőzései miatt.
- Gyakran fertőző betegségek támadják meg.
- Gyenge testizmok.
Megelőzés és leküzdés DiGeorge-szindróma
Az egyetlen módja annak megakadályozására DiGeorge-szindróma a terhesség előtti ellenőrzéseken keresztül történik. Ha korábban már volt ilyen genetikai rendellenessége, először konzultáljon orvosával, mielőtt terhességet végez.
Az orvos vérvizsgálatokat végez a kromoszómákon és partnerénél jelentkező genetikai problémák lehetőségének előrejelzése érdekében.
Ennek oka, hogy ennek a genetikai rendellenességnek a kockázata megnőhet, ha az apának és / vagy az anyának hasonló genetikai rendellenessége van.
Eddig nincs ismert gyógymód DiGeorge-szindróma. Azoknak a gyermekeknek és felnőtteknek, akiket tapasztalnak, rendszeres egészségügyi ellenőrzésen kell átesniük, hogy a jövőben megelőzzék az egészségügyi problémákat.
Azoknak, akiknek ez a szindróma van, általában a következő eljárásokat kell elvégezniük:
- Időszakos vér-, szív- és hallásvizsgálatok.
- Magasság és súly mérése a növekedés nyomon követésére.
- Logopédia olyan gyermekek számára, akiknek beszédhibái vannak.
- Gyógytorna vagy speciális cipő használata mozgásproblémák kezelésére.
- A gyermekek tanulási képességeinek felmérése az iskolakezdés előtt.
- Étrend-kiigazítás az ajakhasadékos problémákkal vagy étkezési rendellenességekkel küzdők számára.
- Műtét szívhibák vagy ajakhasadék kezelésére.
Szívbetegségek és következményes fejlődési akadályok DiGeorge-szindróma javulni fog a korral. Ennek azonban a viselkedésmintákra és a mentális egészségre gyakorolt hatása felnőttkorban is fennmarad.
Az ezzel a genetikai rendellenességgel rendelkező felnőttek normálisan élhetnek. A legfontosabb, hogy rutinszerű állapotfigyelésen kell átesni, hogy az egészségügyi problémákat a lehető legkorábban fel lehessen fedezni.
