Tartalomjegyzék:
- A myotonikus dystrophia meghatározása
- Mennyire gyakori a myotonikus dystrophia?
- A myotonikus dystrophia jelei és tünetei
- A myotonikus dystrophiák gyakori tünetei
- Kevésbé gyakori tünetek
- A myotonikus dystrophia okai
- A myotonikus dystrophia diagnózisa
- Izombiopszia
- Vérvizsgálat
- A myotonikus dystrophia kezelése
- Orvosi szakértői segítség
A myotonikus dystrophia meghatározása
Myotonikus dystrophia ill myotonikus dystrophia egyfajta izomdisztrófia, amely megtámadhatja az izmokat és a test különböző szerveit. Ez az állapot idővel az izmok gyengülését okozhatja.
Ez az állapot azt is okozza, hogy az izmok nem tudnak ellazulni, így a beteg elég hosszú izomösszehúzódásokat tapasztal és nem képes ellazítani az izmokat.
Például a betegnek nehéz lesz elengednie a kéz markolatát a kilincsről. Valójában bizonyos körülmények között ez a betegség hatással lehet az ajak izmaira, beszéd- vagy szájnyitási nehézségeket okozva.
Ezenkívül ezt az állapotot a rendellenes szívverés tünetei is jellemzik. Ennek oka, hogy a myotonikus dystrophia a szív izmait is megtámadhatja.
Vannak olyan egyéb tünetek is, amelyek nem kapcsolódnak az izmokhoz, például a dolgok megértésének nehézségei, a könnyű nappali álmosság, a meddőség és a szürkehályog produktív korban.
Mennyire gyakori a myotonikus dystrophia?
Az izmok dystrophiájának más típusaihoz képest a myotonikus dystrophia a leggyakoribb. Ezenkívül ez az állapot hajlamosabb a felnőtt korosztály támadására.
A myotonikus dystrophia jelei és tünetei
A myotonikus dystrophia legszembetűnőbb tünete az idő múlásával súlyosbodó izomgyengeség.
A myotonikus dystrophiák gyakori tünetei
A gyakori izomgyengeség általában a test következő részein kezdődik:
- Arc- és nyakizmok úgy, hogy a páciensnek nehezen alakul ki a mosoly, a "leragadt" szemhéjak, és nehéz az ételt rágni.
- Az ujjak, a kezek és a karok izmai, amelyek megnehezítik a beteg számára a dolgok megragadását.
- Izmok a borjakban és a talpakban.
Ha ez az állapot nem oldódik fel azonnal, akkor ez a gyengeség átterjedhet a test más részeinek izomterületeire, például a comb izmaira vagy a légzőszervek izmaira.
Kevésbé gyakori tünetek
Ezenkívül vannak más tünetek, amelyek a myotonikus dystrophia markereiként jelenhetnek meg, például:
- Csökkent izomtérfogat és méret.
- Az emésztőrendszeri izomzavarok, amelyek a beteg fulladását okozzák, vagy az elfogyasztott ételek és italok valóban belépnek a légzőrendszerbe, székrekedés, hasmenés és vesekő.
- Nem tud megfelelően lélegezni, főleg ha alszik.
- Szívritmuszavarok (aritmiák) és kardiomiopátia.
- Szürkehályog.
- Kognitív rendellenességek.
- Napközben gyakran álmos.
- Hormon rendellenességek, mint hypothyreosis, inzulinrezisztencia, cukorbetegség vagy hipogonadizmus, amelyek férfi meddőséget okoznak.
Eközben ez az állapot a méhet is megtámadhatja, emiatt a nők, akik ezt az állapotot tapasztalják, különös gondozáson esnek át, ha terhesek.
A myotonikus dystrophia okai
Ez az állapot két típusra oszlik, nevezetesen az 1. és 2. típusú myotonikus dystrophiára.
Az 1. típusú myotonikus dystrophia, más néven Steinert-kór, akkor fordul elő, amikor a 19. kromoszómán található DMPK nevű gén kórosan kitágult szakasza egy másik gén, a SIX5 szabályozási területéhez közel helyezkedik el.
Eközben a 2-es típusú myotonikus dystrophia enyhébb típusú, mint az 1-es típusú. Ezt az állapotot a 3-as kromoszóma génjének abnormálisan táguló része, az úgynevezett ZNF9 okozza.
A myotonikus dystrophia diagnózisa
Általában ennek az állapotnak a diagnózisát kórtörténet alapján állapítják meg, kezdve a család kórtörténetétől, a fizikális vizsgálattól és egyéb, esetlegesen szükséges vizsgálatoktól.
A további diagnózis érdekében elvégezhető vizsgálatok egy része az izombiopszia, a vérvizsgálatok és az elektrodiagnosztikai vizsgálatok.
Izombiopszia
Az izombiopsziát általában az izmok gyengeségének megállapítására végzik, akár izomdisztrófia, akár más, izom-degenerációt okozó betegségek, például mérgező anyagok vagy gyulladás okozzák.
Vérvizsgálat
Ezt az állapotot csak vérvizsgálat után ismerik el igazán myotonikus dystrophiaként. Ennek oka, hogy ebben a vizsgálatban az orvos vagy a laboratóriumi tiszt meghatározhatja a tapasztalt myotonikus dystrophia típusát.
Különböző vizsgálatok elvégzése után az orvos vagy az orvosi szakember megvizsgálja az egyes betegek adatait a vizsgálat eredményeivel kapcsolatban.
Ezután az orvos vagy az orvosi szakember meghatározza, hogy a beteg állapota lehetővé teszi-e a génvizsgálatot.
A myotonikus dystrophia kezelése
Az alábbi információk nem helyettesíthetik az orvosi konzultációt. MINDIG konzultáljon orvosával a gyógyszerekkel kapcsolatos információkért.
Eddig ez az állapot még mindig gyógyíthatatlan, de a betegeknek speciális kezelésen kell átesniük, ha enyhíteni akarják a tapasztalt tüneteket.
Ezenkívül, ha a páciensnek myotonia tünetei vannak, vagy képtelen ellazítani az izmokat, az orvos mexiletint ad. Ezt a gyógyszert a tünetek enyhítésére használják.
Orvosi szakértői segítség
A myotonikus dystrophiában szenvedő betegek továbbra is a szokásos módon végezhetik napi tevékenységeiket, ha intenzív kezelésen esnek át orvosi szakemberekkel.
Elsősorban ezt az állapotot fogja kezelni egy neurológus, hogy az állapot alapján meghatározza az egyes betegek különféle igényeit. Az ideggyógyászok mellett a myotonikus dystrophiás állapotokat különféle terapeuták is kezelhetik a beteg rehabilitációs folyamatának elősegítése érdekében.
Az orvos további vizsgálatokat végezhet EKG segítségével, hogy megnézze a szív ritmusát és működését. Nem csak, hogy az orvos a tüdő működését is tesztelheti.
A John Hopkins Medicine szerint a szakértők elkísérik a beteget, valamint egyéni képzést nyújtanak a betegnek az izmok esetleges gyengeségének leküzdésére.
Nem csak, hogy a szakértők minden beteget értékelnek. A cél annak meghatározása, hogy a betegnek szüksége van-e orvosi segédeszközökre a kéz vagy a láb mozgásának megkönnyítése érdekében.
Ezért, ha ennek az állapotnak a tüneteit tapasztalja, azonnal forduljon orvosához, hogy az Ön igényeinek megfelelő legjobb kezelést kapja.
