Izomdisztrófia: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi az izomdisztrófia?

Izomdisztrófia ill izomsorvadás az izombetegségek csoportjára utaló kifejezés. Lassan az izmok gyengülnek, amíg el nem veszítik erejüket és nem tudnak megfelelően működni.

Az izomkárosodást és gyengeséget a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza, amely a normális izomműködéshez nélkülözhetetlen fehérje. Az ebben a betegségben szenvedő betegek általában nehezen tudnak járni, ülni, nyelni és olyan mozgásokat végrehajtani, amelyek izomkoordinációt igényelnek.

Az izomdisztrófia veleszületett születési rendellenesség, amely általában örökletes és idővel károsítja az izmokat.

Több mint 30 izombetegség létezik, amelyek szerepelnek a dystrophiában. Az alábbiak a leggyakrabban előforduló típusok:

• Duchenne izomdisztrófia (DMD).
• Landouzy-dejerine izomdisztrófia.
• Myotonikus izomdisztrófia (MMD).

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az izomdisztrófia meglehetősen ritka állapot. Becslések szerint 3500 újszülöttből és gyermekből 1-ben alakul ki izomdisztrófia.

A legtöbb eset gyermekkorban fordul elő, főleg fiúknál. Az izomdisztrófia egyes típusainak tünetei csak a gyermek felnőttkoráig jelennek meg.

Ezt a betegséget a meglévő kockázati tényezők ellenőrzésével lehet legyőzni. Ha további információt szeretne kapni az ezzel a betegséggel küzdő gyermek állapotáról, kérjük, forduljon tovább az orvoshoz.

Jelek és tünetek

Melyek az izomdisztrófia jelei és tünetei?

Az izomdisztrófia jelei és tünetei attól függenek, hogy milyen típusú izombetegségben szenved gyermeke. Általában az izmok minden része érintett lehet, vagy csak az izmok bizonyos részei, például a csípő, a váll vagy az arc körüli területek.

A következők az izomdisztrófia jeleit és tüneteit illizomsorvadás ha típus szerint osztjuk:

1. Duchenne izomsorvadás (DMD)

A DMD az izombetegségek leggyakoribb típusa, a betegek többsége 12 éves korára elveszíti a járás képességét, és légzőkészülékre van szükség.

Az ilyen típusú izomsorvadás jelei és tünetei gyakoribbak a fiúknál Ez:

• Nehézség járni.
• Csökkent test reflexek.
• Nehéz egyedül állni.
• Rossz testtartás.
• Vékonyodó csontok.
• Ívelt gerinc (scoliosis).
• Enyhe intelligencia-károsodás.
• Nehéz légzés.
• Nem tudja lenyelni rendesen.
• Gyenge szív és tüdő.

2. Landouzy-Dejerine izomdisztrófia

Ez az állapot az arcizmok, a combok, a karok és a lábak gyengülését jelenti. Ez a fajta izombetegség lassan halad, és az enyhe tünetekből súlyos tünetekké (bénulás) válhat.

Néhány a leggyakoribb jelek és tünetek a következők:

• Nehézség rágni vagy lenyelni az ételt.
• Ferde vállak.
• A száj nem tűnik arányosnak.
• A vállból kilógó rész, akár egy szárny.

Ritka esetekben a dystrophiában szenvedőkLandouzy-Dejerinehallási és légzési problémái is vannak.

Ez az állapot sokáig tart az első tünetek megjelenéséig. Előfordul, hogy a szenvedők tizenéves korukban tapasztalják a tüneteket, de nem ritka, hogy új tünetek jelentkeznek, amikor a beteg 40 éves korába lép.

3. Myotonikus izomdisztrófia (MMD)

Az MMD, más néven Steinert-kór vagy myotonikus dystrophia, az izmok összehúzódások (myotonia) után nem lazulnak újra.

A test több részét érintheti az izomdisztrófia típusa ill izomsorvadás az alábbiak:

• Arcizmok.
• Központi idegrendszer.
• Mellékvese.
• Szív.
• Pajzsmirigy.
• Szem.
• Emésztőrendszer.

A tünetek általában először az arcodon és a nyakadon jelennek meg. Az izomdisztrófia néhány tünete vagy izomsorvadás ezek a következők:

• Úgy tűnik, hogy az arc izmai leesnek vagy ellazulnak.
• Nehézség a nyak emelésében a gyenge nyaki izmok miatt.
• Nyelési nehézség
• A szemhéjak lógnak vagy álmosak (ptosis).
• A haj elvékonyodása a fej elején.
• A látás romlik.
• A gyermek fogy.
• Túlzott izzadás.

Ennek a feltételnek a veszélye az, hogy impotenciát és heresorvadást okozhat a férfiaknál. Eközben a női nemben szenvedők szabálytalan menstruációs ciklust tapasztalhatnak, valamint a meddőség kockázatát.

4. Becker izomdisztrófia

Becker dystrophiája szinte megegyezik a Duchenne-éval, de nem olyan súlyos. Ez az állapot a fiúknál is gyakoribb.

Az izomdisztrófia tünetei általában akkor jelennek meg először, amikor a beteg 11-25 éves, és ezek a következők:

• Járjon lábujjakon (lábujjhegyen).
• Gyakran esik.
• Izomgörcs.
• Nehézség felállni vagy leállni a padlóról.

5. Veleszületett izomdisztrófia

Ez az állapot általában kétéves korig újszülötteknél fordul elő. A csecsemőknél jelentkező jelek és tünetek a következők:

• Gyengült izmok.
• A test gyenge motoros irányítása.
• Képtelen ülni vagy állni segítség nélkül.
• Gerincferdülés.
• A lábak hibái.
• Nyelési nehézség
• Légzési gondok.
• Látászavarok.
• Probléma a beszéddel.
• Káros kognitív képességek.

6. Végtag-öv izomsorvadás

Ez a fajta izomdisztrófia az izmok gyengülését és tömegvesztését okozza. Általában ez az állapot támadja meg először a vállát és a csípőjét, bár néha előfordulhat először a lábán vagy a nyakán.

Lehet, hogy nehéz felemelkedni ülő helyzetből, fel-le járkálni a lépcsőn, és nehéz súlyokat emelni.

7. Oculopharyngealis izomsorvadás (OPMD)

Az OPMD általában izomgyengeséget okoz az arcban, a nyakban és a vállakban. Ennek az állapotnak a jelei a következők:

• Elejtett szemhéjak.
• Nyelési nehézség
• Változás a hangban.
• Látásproblémák.
• Szív problémák.
• Nehéz járni normálisan.

8. Distalis izomdisztrófia

Ezt a disztrófiát disztális myopathiának is nevezik. Ez az állapot leggyakrabban a következő izmokat érinti:

• Alkar.
• Kéz.
• Borjú.
• Lábak.

9. Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Típusú distrofiaEmery-Dreifuss akkor is megjelent először, amikor a beteg gyermek volt. Gyakori jelek és tünetek:

• A felkar és az alsó láb izma meggyengült.
• Légzési gondok.
• Szív problémák.
• Az izom rövidül a gerincben, a nyakban, a bokában, a térdben és a könyökben.

Különféle jelek és tünetek vannak, amelyeket a fentiekben nem sorolunk fel. Ha szeretne tudni néhány, a tünetekkel kapcsolatos dolgot, azonnal konzultálhat orvosával.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Hívja orvosát vagy menjen kórházba, ha ezek a tünetek nem csillapodnak, vagy hosszú ideig fennállnak.

Ezenkívül azt is el kell mondania az orvosnak, hogy vannak-e ugyanazon betegségben szenvedő családtagok a megfelelő diagnosztikai és kezelési módszer elérése érdekében.

Minden ember egészségi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Melyek az izomdisztrófia lehetséges szövődményei?

A következményeként felmerülő komplikációk izomsorvadás az alábbiak:

• Nehézség járni
• Korlátozott testmozgás
• Légzési gondok
• Gerincferdülés
• Szív problémák
• Nyelési nehézség

Ok

Mi okozza az izomdisztrófiát?

Izomdisztrófia illizomsorvadás olyan állapot, amely egy gén mutációjának vagy változásának eredményeként következik be. A dystrophia minden típusának különböző típusú mutációi vannak egymástól.

Ezek a mutációk előfordulhatnak a fogantatáskor vagy az embrió fejlődése során. Az ilyen mutációk oka még mindig nem ismert, és még vizsgálják.

Az izomdisztrófiát okozó gének mutációi vagy izomsorvadás ez egy genetikailag öröklődő állapot.

Más szavakkal, ez a feltétel átadható a szülőktől a gyerekeknek, mivel ez genetikai betegség.

Kockázati tényezők

Melyek azok a tényezők, amelyek növelik az izomdisztrófia kockázatát?

Az izomdisztrófia olyan állapot, amely szinte mindenkiben előfordulhat, kortól és faji csoporttól függetlenül. Számos tényező azonban növelheti az ember kockázatát ennek a betegségnek a kialakulásában.

Fontos, hogy tudja, hogy egy vagy több kockázati tényező megléte nem jelenti azt, hogy gyermekének betegsége vagy egészségi állapota alakul ki.

Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a gyermek kockázati tényezők nélkül szenvedhet bizonyos betegségekben vagy egészségi állapotokban.

Az alábbiakban olyan rizikófaktorok szerepelhetnek, amelyek kiválthatják az izomdisztrófiát vagy izomsorvadás:

1. Gyerekek

Ennek a betegségnek az előfordulása gyakoribb gyermekeknél.

2. Férfi nem

Ez a betegség, különösen a típus Duchenne izomsorvadás, a férfiaknál gyakoribb. Ha gyermeke férfi, sokkal nagyobb az esélye ennek az állapotnak a megtapasztalására.

3. Izomdisztrófiában szenvedő családtagok

A Mayo Klinika szerint, ha valamelyik családtag izomdisztrófiát tapasztalt, akkor lehetősége van ebben a betegségben is szenvedni.

Még akkor is, ha nincsenek kockázati tényezői, ez nem jelenti azt, hogy nem tapasztalhatja az izmok mozgáskorlátozottságát.

A fenti tényezők csak referenciaként szolgálnak. Javasoljuk, hogy további információkért forduljon orvosához.

Diagnózis és kezelés

Az itt megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szűrés leggyakoribb típusai ennek az állapotnak?

Alapvetően sokféle teszt végezhető ezen izomdisztrófia különböző típusainak diagnosztizálására. Az orvos által készített diagnózis általában a következő eljárásokon megy keresztül:

• Tudja meg, milyen tüneteket tapasztal a beteg.
• Ismerje meg az izomdisztrófiával kapcsolatos családi kórtörténetet.
• Végezzen fizikai vizsgálatot.

E vizsgálatok elvégzése után az orvos további vizsgálatokat javasolhat a beteg izomállapotáról. A választható orvosi eljárások a következők:

1. Enzim teszt

A sérült izmok enzimeket termelnek, mint pl kreatin-kináz(CK) és kerüljön a vérbe. Azok a betegek vércukorszintjének CK-tartalma, akik sérülés miatt soha nem szenvedtek traumát, izomzavarokra utalnak.

2. Genetikai tesztelés

A beteget vérmintával kérik fel, amelyet aztán megvizsgálnak, hogy a vér genetikai mutációja okozza-e az izomdisztrófiát.

3. Izombiopszia

Az izom egy kis részét eltávolítják elemzés céljából. Az izom ezen részét megvizsgálják, hogy a beteg dystrophiában vagy egyéb izombetegségben szenved-e.

4. Elektrokardiográfia vagy echokardiogram

Ezt a vizsgálatot a máj működésének ellenőrzésére használják, különösen azoknál, akiknél diagnosztizáltákmyotonikus izomdisztrófia.

Melyek az izomdisztrófia elérhető kezelései?

Nincs ismert gyógymód az izomdisztrófia különféle típusaira. Számos gyógyszertípus létezik, amelyek segíthetnek a páciens által tapasztalt tünetek enyhítésében.

1. Kábítószer-használat

Az izomfájdalomcsillapítókkal kezelhető izomfájdalommal szemben a dystrophia tünetei a következő típusú gyógyszerek alkalmazásával enyhíthetők:

• Kortikoszteroidok, amelyek elősegítik az izmok megerősödését és lassítják az izomdisztrófia előrehaladását.
• Eteplirsen, amely gyógyszer Duchenne izomdisztrófiájának kezelésére szolgál.
• Golodirsen, amely gyógyszer Duchenne dystrophiájának kezelésére alkalmazható genetikai mutációval rendelkező betegeknél.
• Szív gyógyszerek, például ACE-gátlók vagy béta-blokkolók, különösen, ha az izomdisztrófia károsítja a szívet.

2. Terápia

Számos vény nélkül kapható terápia segíthet a dystrophia kezelésében, többek között:

• Stretching gyakorlatok.
• Fizikai testmozgás, például séta és úszás.
• A mozgást segítő eszközök használata.
• Légzőkészülék használata.

A dystrophia tüneteinek leküzdésén kívül az olyan testmozgás, mint a testmozgás is jót tesz az egészséges izmok fenntartásában.

3. Műveletek

Műtétre lehet szükség a gerinc görbületének kijavításához, amely megváltozhat és potenciálisan súlyosabb légzési problémákat okozhat.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni kezelések segíthetnek az izomdisztrófia ellenőrzésében?

Íme néhány életmódbeli változás és otthoni gyógymód, amelyek elvégezhetők az izomdisztrófia vagy a dystrophia kezelésére izomsorvadás:

• Legyen aktív a tevékenységek folytatásában a szokásos módon. A túl sok csend, például az ágyban pihenés vagy a hosszú ideig tartó ülés súlyosbíthatja a betegséget.
• Kövesse a magas rosttartalmú, magas fehérjetartalmú, alacsony kalóriatartalmú étrendet vagy étrendet.
• Tanuljon meg minél többet az MD-ről, és mit lehet tenni ez ellen.

Ha bármilyen kérdése van, kérjük, forduljon orvosához, hogy jobban megérthesse problémájának legjobb megoldását.