Fenilketonuria: tünetek, okok, kezelés

Meghatározás

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria, más néven fenilketonuria (PKU) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a test nem tudja lebontani a fenilalanin aminosavat. A fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim a szervezetben a fenilalanint tirozinná alakíthatja, és neurotranszmittereket hozhat létre, mint például epinefrin, noradrenalin és dopamin.

Ennek a genetikai rendellenességnek az eredményeként a fenilalanin fel fog épülni a testében, másrészt nincs elegendő tirozin ahhoz, hogy új sejteket képezzen. Ez súlyos egészségügyi komplikációkhoz vezethet.

A PKU-ban szenvedőknek szigorú étrendet kell követniük, korlátozott mennyiségű fehérjével. A fenilalanin a szervezetben az Ön által fogyasztott fehérjéből származik, különösen fehérjében gazdag ételekből, például húsból, halból, tojásból, sajtból és tejből.

Mennyire gyakori a fenilketonuria?

Ez az állapot ritka és örökletes rendellenesség, amelyben a csecsemők a betegséggel születnek. További információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Melyek a fenilketonuria jelei és tünetei?

A Mayo Klinikától idézve az újszülöttek fenilketonuria olyan állapot, amely általában nem okoz tüneteket. Kezelés nélkül azonban a csecsemők általában néhány hónapon belül tapasztalják a tüneteket.

A fenilalanin szerepet játszik a melanin termelésében a testben, amely a bőr és a haj színéért felelős pigment. Ezért az ilyen betegségben szenvedő csecsemőknek gyakran világosabb a bőrük, a hajuk és a szemük, mint azoknak a testvéreknek, akiknek nincs ilyen állapotuk.

A tirozint, a fenilalanin folyamat másik termékét használják neurotranszmitterek előállítására. Ezen aminosav hiánya károsíthatja az agyat és az idegrendszert, amelyet a következő tünetek jellemeznek:

Depresszió
Szorongásos rendellenességek
Fóbiák
Kevés önbizalom.

Kezelés nélkül ez az állapot súlyos szövődményekhez vezethet a gyermekeknél:

Irreverzibilis agykárosodás és értelmi károsodás az első hónapokban
Magatartási zavarok és rohamok idősebb gyermekeknél

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak egy adott tünettel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Súlyosság

A PKU súlyossága típus szerint:

Klasszikus PKU. Ennek az állapotnak a legsúlyosabb formáját klasszikus PKU-nak nevezik. A fenilalanin átalakításához szükséges enzimek hiányoznak vagy erősen redukálódnak. Ez magas fenilalaninszintet és súlyos agykárosodást eredményez.
PKU könnyebb formával. Enyhe vagy közepes formában az enzimek több funkciót is fenntartanak, így a fenilalaninszint nem magas. Ez azt jelenti, hogy az agykárosodás kockázata kisebb, mint más típusoké.

A fenilketonuriában szenvedő gyermekeknek még mindig szükségük van bizonyos ételekre az értelmi fogyatékosság és más szövődmények megelőzésére.

Terhesség és PKU

A fenilketonuriában szenvedő terhes nők egy másik állapot, az anyai PKU kockázatának vannak kitéve. Ha a nők a terhesség előtt és alatt nem tartják be a speciális PKU diétát, a fenilalanin szintje a vérben növekedhet, károsíthatja a magzatot, vagy vetélést okozhat.

A magas fenilalaninszinttel rendelkező anyáktól született csecsemők általában nem öröklik a fenilketonuriát. Komoly kockázatot jelenthetnek azonban, ha a terhesség alatt az anya vérében magas a fenilalaninszint.

A PKU-ban szenvedő anyák születése után kialakuló csecsemők szövődményei:

Alacsony születési súly
A fejlesztés késik
Arc rendellenességek
Rendellenesen kicsi fej
Szívhibák és egyéb szívproblémák
Értelmi fogyatékosság
Viselkedési problémák.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Forduljon orvosához, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja:

Újszülött csecsemő. Ha a rutinszerű újszülött szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy csecsemője PKU-val rendelkezik, orvosa azonnal diétát ajánl a hosszú távú problémák megelőzése érdekében.
Fogamzóképes nők. Nagyon fontos, hogy azok a nők, akiknek kórtörténetében PKU szerepel, keressenek fel orvost és fogadják el a PKU étrendet teherbe esés előtt és terhesség alatt, hogy csökkentse a magas vér fenilalaninszint kockázatát.
Felnőttek. A PKU-ban szenvedők életük során továbbra is ellátást kapnak. PKU-val rendelkező felnőtteknek, akik tinédzserként abbahagyják a PKU diétát, szükség lehet orvos tanácsára.

Ha bármilyen fenti jele vagy tünete van, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste más. Az egészségi állapotának kezeléséhez mindig forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza a fenilketonuriát?

A fenilketonuria vagy a PKU olyan genetikai állapot, amelyben a fenilalanin-hidroxiláz termeléséért felelős PAH gén kóros.

Lehet, hogy a szülő rendellenes a génben, de nincsenek tünetei. Ezért a PKU-t átadják mindkét szülő gyermekeinek, akik ezt a rendellenességet hordozzák, anélkül, hogy észrevennék.

Kockázati tényezők

Mi növeli a fenilketonuria kockázatát?

A PKU kockázati tényezői közül néhány:

Miután mindkét szülő PKU génbetegségben szenved. Mindkét szülőnek át kell adnia a PKU gén mutált másolatát, hogy a gyermek kialakuljon ebben az állapotban.
Biztos utódok.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?

A fenilketonuria a gyermek születésekor vérvizsgálattal azonosítható. Ez a teszt azt is meg tudja mondani, hogy vannak-e egyéb aggasztó egészségügyi állapotok.

Ha a teszt pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatokra, valamint genetikai vizsgálatokra lesz szükség a diagnózis megerősítéséhez.

A PKU-ban szenvedő felnőtteknek vérvizsgálatra is szükségük lesz a fenilalanin szintjének mérésére a vérben.

Melyek a fenilketonuria kezelései?

A kezelést azonnal elvégzik, amint diagnosztizálják ezt az állapotot. Bizonyos esetekben a kezelést a szülés után hajtják végre.

Az orvos tanácsot ad a szülőknek olyan élelmiszerekről, amelyek nem kedveznek a gyermekeknek. A PKU fő kezelése egy alacsony fehérjetartalmú étrend, amely elkerüli a fehérjében gazdag ételeket, például a húst, a tojást és a tejtermékeket, és ellenőrzi más élelmiszerek, például a burgonya és a gabonafélék bevitelét.

Ez az étkezési szokás felnőttkorban is folytatódik. Aminosav-kiegészítést is adnia kell gyermekének.

Felnőtteknél ugyanazt az étrendet is alkalmazzák, annak ellenére, hogy a felnőttek jobban tolerálják a magas fehérjetartalmú ételeket. Ennek eredményeként egyesek úgy érezhetik, hogy nem tudnak megfelelően működni, például elveszítik a koncentrációt vagy lassabban reagálnak.

Egyeseknek nincsenek problémáik, és normális életet élnek. Terhes nőknél szigorú alacsony fehérjetartalmú étrend ajánlott a magzat szövődményeinek megelőzése érdekében.

Számos olyan formula létezik, amelyek specifikusak a PKU-val rendelkező csecsemők számára, és fehérjeforrásként használhatók, amely nagyon alacsony fenilalanin-tartalommal rendelkezik és kiegyensúlyozott a fennmaradó aminosavakra.