Marfan-szindróma: tünetek, okok, kezelés stb. & Bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma az újszülöttek veleszületett rendellenessége, amely befolyásolja a test kötőszövetét.

A kötőszövet azok a rostok, amelyek támogatják és megkötik a test szerveit és egyéb struktúráit. Jelenléte szintén fontos a baba testének növekedésének és fejlődésének elősegítésében.

A kötőszövet károsodása egy kémiai folyamatnak köszönhető, amely génmutációkat okoz a szervezetben. A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma olyan állapot, amely általában megtámadja a csecsemő szívét, szemét, bőrét, csontjait, idegrendszerét, ereit és tüdejét.

Az egyik fenyegetés, amelyet ez a szindróma okozhat, az aorta károsodása, amely az artéria, amely vért szállít a szívből a test minden részébe.

A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma károsíthatja az aorta belső bélését, vérzést okozva az erek falában. Ez az állapot veszélyes és életveszélyes.

Néhány Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában született csecsemőnél a mitrális szelep prolapsusa is van, amely állapot a szív mitrális szelepének megvastagodása. Ez az állapot a baba szívének gyorsabb dobogását és nehéz légzést okoz.

Bár a Marfan-szindróma mindeddig nem gyógyult meg teljesen, az orvosi világ fejlődése segíthet a szenvedőknek abban, hogy tovább éljenek.

Ezért az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek korai, pontos diagnózist kell kapniuk.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma egy gén mutációs betegsége, amely meglehetősen gyakori az újszülötteknél.

Ez a szindróma 5000-től 10 000 különböző fajú és etnikai csoport újszülöttjét érinti. A Marfan-szindrómában szenvedő 4-ből kb. 3 tapasztalja ezt az állapotot annak következtében, hogy családjától örökölt.

Bizonyos esetekben azonban vannak olyanok is, akik a családjukban elsőként szenvednek Marfan-szindrómát, más néven nem genetikailag vagy örökletesek.

Ezt a jelenséget spontán mutációnak nevezzük. A Marfan-szindróma átadásának esélye a következő generációra körülbelül 50%.

Jelek és tünetek

Milyen tünetei vannak a Marfan-szindrómának?

A Marfan-szindróma jelei és tünetei nagyon változatosak. Valójában egyes esetekben ez a szindróma nem mutat nyilvánvaló tüneteket.

Általában ez a betegség az életkor előrehaladtával alakul ki, és a megjelenő tünetek a kötőszövet változásával világosabbá válnak.

Néhány embernek csak enyhe jelei és tünetei vannak, mások azonban életveszélyes szövődményeket tapasztalhatnak.

A következők a Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma jelei és tünetei lehetnek:

1. Fizikai megjelenés

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek általában vékonyak és magasak. Karjai, lábai és lábujjai aránytalannak és túl hosszúnak tűnhetnek a méretéhez képest.

Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedő gyermek gerince hajlítottnak tűnhet, így néhány beteg kyphoscoliosisában is szenved.

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek ízületei is gyengének érzik magukat, és könnyen mozognak.

Általánosságban elmondható, hogy a Marfan-szindrómában szenvedő személy arca hosszú és éles, amelyet a normális embereknél magasabb szájtető formája kísér.

2. Fog- és csontproblémák

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek is általában problémái vannak a fogakkal és a szájtetővel.

Ezenkívül a Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek csontjai általában problémásak, például a talp lapos formája, a sérv és az eltolódó csontok.

3. Szemproblémák

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél megfigyelhető másik tünet a látási problémák.

Ez a szindróma miatt a csecsemő látása elmosódott, a látási távolság közelebb van, a szem lencséje elmozdul, vagy a bal és a jobb szem között alakváltozás van.

4. Változások a szívben és az erekben

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek 90% -ában tapasztalható változás a szív és az erek működésében. A Marfan-szindróma károsíthatja az erek falát.

Ez aorta aneurysma, aorta disszekció vagy aorta repedés kiváltására képes.

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek vérzést tapasztalhatnak a koponyában vagy az agyi aneurizmákban.

A Marfan-szindrómában szenvedő csecsemőket és gyermekeket a szívbillentyű-problémák, például a mitrális szelep prolapsusa is veszélyezteti.

Ezt általában légszomj, nagyon fáradt test vagy szabálytalan szívverés jelzi.

5. Változások a tüdőben

A tüdőt is érintheti ez a betegség. A Marfan-szindróma általában a csecsemőket és a gyermekeket is légzési problémákkal járja, mint például asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), hörghurut, tüdőgyulladás vagy tüdő összeomlás.

6. Egyéb jelek

A Marfan-szindrómában vagy a Marfan-szindrómában szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél megjelenő másik tünet a bőr rugalmasságának csökkenése.

Látták is striák a bőr bizonyos területein, annak ellenére, hogy a beteg nem hízik.

Mikor kell orvoshoz menni

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma fő oka a kötőszövet kialakulásáért felelős gén rendellenessége vagy mutációja.

A Clevelandi Klinikáról indított kötőszövet fibrillin-1 néven ismert fehérjéből készül. A génhibák vagy mutációk hatással lehetnek a fibrillin-1 termelésére.

Ezenkívül a génmutációk miatt a test egy másik nevű fehérjét termel átalakító növekedési faktor béta vagy TGF-β. Ez a fehérje befolyásolhatja a kötőszövet erejét és rugalmasságát.

A kötőszövet a test minden részén megtalálható. Ha a kötőszövetet Marfan-szindróma vagy Marfan-szindróma támadta, akkor sok testrész érintett lesz.

Az érintett testszövetek, például a szív, az erek, a csontok, az ízületek, a szemek, a tüdő, a bőr, az immunrendszer, és a legveszélyesebbek az aorta erek.

A legtöbb Marfan-szindrómában szenvedő ember génmutációt örökít a rendellenességben szenvedő szülőtől.

Az ebben a szindrómában szenvedő szülők minden gyermekének 50:50 esélye van arra, hogy örökli a kóros gént.

A Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedők körülbelül 25% -ában a hibás gén nem a szülőtől származik. Ebben az esetben egy új mutáció spontán alakul ki.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Marfan-szindróma kockázatát?

A Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti minden faji és etnikai csoportban.

Mivel genetikai állapotról van szó, a Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma legnagyobb rizikófaktora az, ha szülője vagy családtagja van ezzel a veleszületett rendellenességgel.

Diagnózis és kezelés

A leírt információ nem helyettesíti az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt az állapotot?

Ha az orvosnak Marfan-szindróma gyanúja merül fel, az újszülöttet alapos fizikai vizsgálatnak vetik alá a szemen, a szíven, az ereken, az izomrendszeren és a csontvázon.

Az orvos megkérdezi a család kórtörténetét is, hogy információt szerezzen arról, hogy a betegséget örökölte-e a család.

A Marfan-szindróma diagnosztizálásához hasznos egyéb tesztek a következők:

• Röntgen vagy mellkas röntgen
• Electroardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Szemvizsgálat
• Szemnyomás teszt

Ha a szindróma standard tesztjeinek eredményei nem egyértelműek, a genetikai tesztek segíthetnek.

Ha terhességet tervez, pozitívan fogadja ezt a szindrómát, előfordulhat, hogy gyermekvállalás előtt konzultálnia kell genetikai tanácsadóval is.

Ez azért történik, hogy lássa, van-e esély arra, hogy átadja ezt a genetikai rendellenességet a leendő babának.

Melyek a Marfan-szindróma szövődményei?

Mivel a Marfan-szindróma szinte a test bármely részét érintheti, csecsemőknél és gyermekeknél mindenféle szövődményt okozhat.

A szindróma legveszélyesebb szövődményei a szívet és az ereket érintik. A kötőszövet meghibásodása gyengítheti az aortát, más néven a nagy artériákat, amelyek a szívből áramlanak és vért juttatnak a testbe.

Aorta aneurizma

A szívből távozó vérnyomás miatt az aorta falai kidomborodhatnak, hasonlóan a jármű gumiabroncsának gyenge pontjához.

Aorta boncolás

Az aorta falai különféle rétegekből készülnek. Az aorta disszekciója akkor következik be, amikor az aorta fal belső burkolatában egy kis szakadás lehetővé teszi a vér nyomását a belső és a külső falréteg között.

Ez gyötrő fájdalmat okoz a csecsemő mellkasában vagy hátában. Az aorta boncolása gyengíti az erek szerkezetét, és könnyet okozhat, amely halálos lehet.

A szelep rendellenességei

A Marfan-szindrómában szenvedők hajlamosabbak a szívbillentyűkkel kapcsolatos problémákra is, amelyek deformálódhatnak vagy túl rugalmasak lehetnek.

Amikor a szívszelepek nem működnek megfelelően, a szívnek gyakran keményebben kell dolgoznia azok cseréjén, ami szívelégtelenséghez vezet.

A Mayo Klinika szerint a csecsemők szembetegségei a következők lehetnek:

• A szemlencse elmozdulása
• Retina rendellenességek
• Korai glaukóma vagy szürkehályog

A Marfan-szindróma növeli a kórosan görbült gerinc, például a gerincferdülés kockázatát is.

A Marfan-szindróma gátolhatja a normál bordák kialakulását is, ami a szegycsont kiugrását vagy a mellkasba süllyedést okozhatja.

Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedőknél is gyakori az alsó hát- és lábfájdalom.

Hogyan kezeljük a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedő csecsemőket és gyermekeket multidiszciplináris orvosi csoport kezeli, amely genetikusokból, kardiológusokból, szemészekből, ortopéd sebészekből és mellkasi sebészekből áll.

Bár a Marfan-szindróma nem gyógyítható, a kezelés a betegség különféle szövődményeinek megelőzésére összpontosít.

Annak kiderítése érdekében, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb, a csecsemőket és a gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell a betegség okozta károsodás kialakulásának jeleire.

Házi gyógymódok

Milyen házi gyógymódok vagy életmódbeli változások tehetők a Marfan-szindróma tüneteinek megelőzésére vagy csökkentésére?

A csecsemők és gyermekek számos gyógyszert szedhetnek egymástól a Marfan-szindróma vagy a Marfan-szindróma tüneteinek megelőzésére vagy csökkentésére.

Néhány Marfan-szindróma otthoni gyógymódja a következő:

1. Fizikai aktivitás

A legtöbb Marfan-szindrómás vagy Marfan-szindrómás gyermek részt vehet bizonyos típusú fizikai és / vagy szabadidős tevékenységekben.

A kitágult aortával rendelkező gyermekek nem képesek nagy intenzitású csoportos sportokra, kontakt sportokra és izometrikus sportokra (például súlyemelésre).

A kitágult aortával rendelkező gyermekeknek azt javasoljuk, hogy kerüljék a nagy intenzitású csapatsportokat, a kontaktsportokat és az izometrikus sportokat (például a súlyemelés). Kérdezzen meg egy kardiológust a kicsi tevékenységeiről vagy a testmozgásról.

2. Terhesség

A genetikai tanácsadást teherbe esés előtt kell elvégezni, mert a Marfan-szindróma legtöbb esete veleszületett betegség.

A terhesség alatt gyakori vérnyomás-ellenőrzés és havi gondos echokardiogram szükséges.

Ha az aorta gyorsan megnagyobbodik vagy kitágul, pihenésre vagy műtétre lehet szükség. Orvosa megbeszéli Önnel a szülés legjobb módját.

3. Az endocarditis megelőzése

A Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedő gyermekek, amelyek szívvel, szívbillentyűkkel járnak, vagy szívműtéten esnek át, nagyobb kockázatot jelenthetnek bakteriális endocarditis.

Bakteriális endocarditis a szelep vagy a szívszövet fertőzése, amely akkor fordul elő, amikor a baktériumok belépnek a véráramba.

Az endocarditis kockázatának csökkentése érdekében antibiotikumokra van szükség a Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél, akik sebészeti beavatkozásokon mennek keresztül.

Forduljon orvosához az antibiotikumok típusáról és mennyiségéről.

4. Érzelmi szempontok

A Marfan-szindrómában vagy Marfan-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek hajlamosak a stresszre, az érzelmi stresszre, és nagyon szükségük van a szemlélet és az életmód kiigazítására.

Ennek a nyomásnak az elkerülése érdekében kislányának mindig szüksége van a környező emberek támogatására.

5. Utánkövetés

A szokásos utóvizsgálatok magukban foglalják a kardiovaszkuláris, a szem és a csontváz vizsgálatát, különösen csecsemőkorban. Az orvos megvitatja az ehhez az állapothoz kapcsolódó további intézkedéseket.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához, hogy jobban megértse az Ön számára legjobb megoldást.

A Hello Health Group nem nyújt egészségügyi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.