Osteopetrosis (márvány csontbetegség): tünetek, okok és kezelés

Az osteopetrosis meghatározása

Mi a márványcsont betegség?

Az osteopetrosis olyan betegség, amelyben a csontok rendellenesen sűrűsödnek és könnyen eltörnek. Ez a betegség meglehetősen ritka és családokban terjed, és márványcsont betegségnek vagy Albers-Schönberg betegségnek is nevezik.

Ez a mozgásszervi rendellenesség az oszteoklasztok rendellenességei miatt következik be, amelyek szerepet játszanak az anyagok csontban történő újbóli felszívódásának folyamatában.

Ez a csontok felhalmozódását és megvastagodását okozza, de rendellenes csontstruktúrával, amely könnyen töréseket okozhat.

Az osteopetrosis típusai

Az öröklési módszer alapján történő osztályozáson kívül a márvány csontbetegséget a tünetek súlyossága szerint is több típusba sorolják, nevezetesen:

Autoszomális domináns osteopetrosis (ADO)

Ezt a típust a tarda osteopetrosisának is nevezik. Ez a legenyhébb csontbetegség, amely gyermekkorban, felnőttkorban jelentkezik. Az ilyen betegségben szenvedőknek általában nincsenek tüneteik, de amikor a betegség kialakul, tünetek jelennek meg.

Autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO)

Ez a típus meglehetősen súlyos, csecsemőkorban kezdett megjelenni. Az ilyen állapotú gyermekek lassú növekedést tapasztalnak. Súlyos esetekben ez a csontbetegség életveszélyes lehet, mert csontvelői rendellenességeket okoz.

Közepes autoszomális osteopetrosis (IAO)

Ez a fajta rendellenesség az ADO és az ARO kombinált mintázatával rendelkezik. A tünetek gyermekkorban jelentkeznek, és általában nem okoznak életveszélyes csontvelői rendellenességeket.

Osteopetrosis X-hez kötött recesszív (XLO)

A rendellenességnek ez a formája nagyon ritka, de nagyon súlyos, ha egy személynél előfordul. Az osteopetrosis gyakori tüneteinek kiváltása mellett az ilyen betegségben szenvedők gyakran gyulladást is tapasztalnak.

Mennyire gyakori ez a betegség?

Az osteopetrosis (márvány csontbetegség vagy Albers-Schönberg betegség) ritka csontbetegség.

A Medline Plus webhely szerint becslések szerint a világon 20 000 emberből 1, az ARO-ból 250 000 emberből 1 esetben fordul elő ADO. Ez a betegség általában újszülötteket, gyermekeket és fiatal felnőtteket érint.

Az osteopetrosis jelei és tünetei

Ebben a csontban a rendellenességek tünetei nagyon változatosak, tekintve, hogy ezt a betegséget több típusba sorolják. Világosabban, az osteopetrosis (márvány csontbetegség) tünetei a típusok alapján:

Az autoszomális domináns osteopetrosis (ADO) tünetei

Az ilyen típusú csontbetegségben szenvedők általában a korai szakaszban nem okoznak tüneteket. A tünetek akkor jelentkeznek, amikor a gyermekkor véget ér, vagy amikor serdülőkorba kerül. A tünetek a következők:

• Legyen törött csontod.
• A csípő ízületeinek gyulladása.
• A gerinc görbületében nem normális változás következik be, például scoliosis, kyphosis vagy lordosis.
• Az osteomyelitis nevű csontfertőzés tapasztalata.

Az autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO) tünetei

Az ezzel a betegséggel született csecsemők számos tünetet tapasztalhatnak, például:

• Könnyű a csontok törése, annak ellenére, hogy az ütés vagy sérülés meglehetősen könnyű.
• A sűrű, rendellenes koponyacsontok megszoríthatják a fej és az arc idegeit, halláskárosodást vagy az arcizmok bénulását okozva. A gyermek szembetegsége kinyúlik, kancsalságot is okozhat, vagy akár vak is lehet.
• A csontvelő működése is károsodik, és az új vérsejtek és az immunrendszer sejtjeinek termelése károsodik. Ennek eredményeként a csecsemő kóros vérzést, vérszegénységet (vörösvértestek hiányát) és csontfertőzéseket tapasztalhat.
• Lassú növekedés, alacsony testalkat, fogászati ​​rendellenességek, megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia).
• Értelmi fogyatékosság, agyi rendellenességek és visszatérő rohamok is előfordulhatnak. Néhányuk krónikus gyulladással rendelkezik az orr nyálkahártyáján, ami megnehezíti az étkezést.
• A csecsemők feje és alakja rendellenesen nagy, ami a macrocephalia vagy a hydrocephalus jele.

Közepes autoszomális osteopetrosis (IAO) tünetek

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek általában a következő tüneteket tapasztalják:

• Könnyű a csonttörés és a vérszegénység kialakulása.
• Az agyban kóros kalcium-lerakódások vannak.
• Értelmi fogyatékosság.
• Vesebetegség, például vese tubuláris acidózis tapasztalata.

Az X-kapcsolt recesszív osteopetrosis (XLO) tünetei

Az ilyen típusú XLO csontbetegségben szenvedők a következő tüneteket tapasztalhatják:

• Rendellenes duzzanat a folyadék felhalmozódása miatt (lymphedema).
• Anhidrotikus ektodermális diszpláziája van, amely hatással van a bőrére, hajára, fogára és verejtékmirigyére.
• Folytassa az ismételt fertőzéseket, mert az immunrendszer nem működik megfelelően.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ez a betegség újszülötteket, gyermekeket és serdülőket érinthet. Ezért, ha úgy találja, hogy csecsemőjénél a fent említett jelek és tünetek jelentkeznek, azonnal ellenőrizze a gyermek egészségi állapotát orvoshoz.

Osteopetrosis okai

Az osteopetrosis fő oka a csontok újrafelszívódásának alapvető hibája, vagyis az osteoclast sejt nem működik megfelelően.

Ezek a sejtek felelősek a csontok újbóli felszívódásáért és a csontok egészségének megőrzéséért, amely függ az oszteoklaszt-funkció egyensúlyától és az oszteoblasztok csontképződésének funkciójától.

Megállapítható, hogy az oszteoklasztok fontos szerepet játszanak a régi csont új csonttal való helyettesítésében, átalakításában és a mikrotörések helyrehozásában. Így, ha van csontreabsorpciós hiba, osteopetrosis (márvány csontbetegség) léphet fel.

A kutatás elvégzése után számos olyan gén létezik, amelyek különféle típusú osteopetrosisokat okoznak, nevezetesen:

• A CLCN7 gén mutációi az ADO típusú csontrendszeri esetek kb. 75% -át és az ARO típusú csontrendszeri megbetegedések 10-15% -át okozzák.
• A TCIRG1 génmutációk az ARO típusú csontdeformitások körülbelül 50% -át okozzák.
• Az IKBKG gén mutációja IAO típusú csont abnormalitást okoz.
• Az OSTM1 gén mutációi csontritkulást is okozhatnak.

Az osteopetrosis kockázati tényezői

Nem ismert pontosan, hogy milyen tényezők növelik az osteopetrosis (márvány csontbetegség) kockázatát. Ennek ellenére a szakértők úgy vélik, hogy ez szorosan összefügg bizonyos genetikai kópiák jelenlétével, amelyeket a családok továbbadnak.

Az ADO-val kapcsolatos gén kóros példányának a szülőtől az utódokig történő átvitelének kockázata 50% minden terhességben.

Eközben mindkét szülőnél, akinek az ARO-val kapcsolatos gén kóros példánya van, 25% -os kockázata van annak, hogy ezt a csontrendszeri rendellenességet szenvedő gyermek minden terhesség alatt bekövetkezzen.

Ezután annak a gyermeknek, aki ezt a kóros gént hordozza, 50% a kockázata annak, hogy minden csecsemőnél minden csecsemőnél ugyanolyan csontrendellenességet teremtsen.

Osteopetrosis diagnosztizálása és kezelése

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Az osteopetrosis (márvány csontbetegség) diagnózisát orvosi vizsgálatok sorozatával végzik, például:

• Vizsgálja meg részletesen a beteg és a család kórtörténetét.
• Rendelkezzen röntgen képalkotó vizsgálatokkal és fokozott csontsűrűség-mérésekkel, hogy megtudja az abnormális csontállapotokat.
• A biokémiai felfedezési tesztek, például az izoenzim BB kreatinin-kináz és a tartarát-rezisztens savas foszfatáz (TRAP) koncentrációjának növelése szintén segíthetnek a diagnózis felállításában.
• A genetikai tesztek az esetek több mint 90% -ában mutathatnak génmutációt. Ez a teszt segíthet az orvosoknak meghatározni a csontritkulás típusát és a fellépő szövődményeket.
• A diagnózis megerősítésére néha csontbiopsziát hajtanak végre, de ezt nem rutinszerűen hajtják végre, mert ellenállhatatlan kockázattal járó invazív eljárásról van szó.

A diagnózis felállítása után vérvizsgálatokat végeznek. Ez a teszt a test különböző anyagszintjeit képes mérni, beleértve a szérum kalciumot, a mellékpajzsmirigy hormonját, a foszfort, a kreatinint, a 25-hidroxi-D-vitamint, a kreatin-kinázból származó BB-izozimot és a laktát-dehidrogenázt.

Ennek az orvosi vizsgálatnak az a célja, hogy segítse az orvosokat, ha szükséges, a betegeket szakorvosokhoz irányítják. Ezután agyalapú mágneses rezonancia képalkotási (MRI) tesztet is végeznek a koponyaidegek, a hydrocephalus és a vaszkuláris rendellenességek jelenlétének kimutatására a betegben.

Milyen módszerekkel kezelhető az osteopetrosis (márvány csontbetegség)?

Az osteopetrosis hatékony kezelésének több típusa a következők:

Vérképző őssejt transzplantáció

Jelenleg a csecsemőknél az osteopetrosis (márvány csontbetegség) szempontjából hatékonynak tekinthető egyetlen kezelés a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT). Ez az orvosi eljárás lehetővé teszi a csontreszorpció helyreállítását a donoroktól nyert oszteoklasztok által.

Az orvosoknak azonban alaposan meg kell fontolniuk a HSCT kezelését. Ennek oka, hogy az elutasítás, a súlyos fertőzés vagy a vér nagyon magas kalciumszintje halálát okozhatja a betegben.

Ezenkívül egyes esetekben a HSCT nem lehetséges. Különösen, ha az ok az OSTM1 gén mutációja és a CLCN7 gén két mutációja. Ennek oka, hogy a génmutáció az idegműködés csökkenését okozza, amelyet nem kezelnek hatékonyan HSCT-vel.

Kábítószer-használat

Eddig az egészségügyi szakemberek még mindig a kortikoszteroidok hatékonyságát kutatják a HSCT-vel nem kezelhető márvány csontbetegség gyógymódjaként.

A Gamma-1b (Actimmune) gyógyszer használatát az FDA jóváhagyta, amely az Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalhoz hasonló ügynökség. A cél a betegség súlyosságának progressziójának késleltetése.

Vitamin-kiegészítők használata

A táplálékfogyasztás nagyon fontos a márvány csontbetegségben szenvedő betegek számára is, például kalcium- és D-vitamin-kiegészítők alkalmazása, ha a vér kalciumszintje alacsony.

Egyéb tüneti (a tünetekkel kapcsolatos panaszokat csökkentő) és támogató (az életminőség javításában a beteget támogató) kezeléseket is javasolhat az orvos.

Az osteopetrosis otthoni kezelése

Nincsenek otthoni gyógymódok, például növényi gyógyszerek alkalmazása az osteopetrosis (márvány csontbetegség) kezelésére.

A kezelés az orvosok által ajánlott orvosi eljárásokra és a szülők vagy gondozók gondozására irányul a csecsemőknél és a gyermekeknél jelentkező tünetek kezelésére.

Az osteopetrosis megelőzése

Az osteopetrosis (márvány csontbetegség) szorosan összefügg a szülőktől örökölt kóros génnel. Ezért nincsenek óvintézkedések, amelyeket megtehet.

Ha Önnek, családtagjainak vagy barátainak már vannak ilyen egészségügyi problémái, konzultáljon és tanácsot adjon szakemberekkel, különösen azokkal, akik gyermeket terveznek.