Tartalomjegyzék:
- Genetikai mutáció, a hemofília fő oka
- Hogyan adódik át a hemofília a szülőktől?
- Apának hemofíliája van, anyjának nincs hemofíliája és nincsen hordozó
- Apának nincs hemofíliája, anya hordozó
- Apának hemofíliája van, anyjának van hordozó
- Előfordulhat-e a hemofília öröklődés hiányában?
A hemofília olyan véralvadási rendellenesség, amelynek következtében a vér nem alvad meg teljesen. Ha egy személynek hemofíliája van, a testében előforduló vérzés a normálnál tovább tart. Mi okozza a hemofíliát? Nézze meg a következő véleményeket.
Genetikai mutáció, a hemofília fő oka
Alapvetően a hemofília genetikai mutáció okozta betegség. A mutált gén általában a hemofília típusától függ.
A típusú hemofília esetén a mutált gén F8. Eközben a mutált F9 gén kiváltja a B típusú hemofíliát.
Az F8 gén szerepet játszik a VIII. Alvadási faktor nevű fehérje előállításában. Eközben az F9 gén szerepet játszik a IX alvadási faktor termelésében. Az alvadási faktorok a véralvadás folyamatában működő fehérjék.
Ha van seb, ezek a fehérjék a véralvadással védik a testet. Ez megvédi a sérült ereket, és megakadályozza, hogy a test túl sok vért veszítsen.
A mutált F8 vagy F9 gén kiváltja a VIII vagy IX alvadási faktor termelését, ami nem normális, még a számuk is jelentősen csökken. A túl kevés alvadási faktor bizonyosan gyenge véralvadási képességet eredményez. Végül a vér nem alvad meg teljesen, ha vérzik.
Hogyan adódik át a hemofília a szülőktől?
A hemofília fő oka genetikai mutáció, és ez általában örökletes. Ez a genetikai mutáció csak az X nemi kromoszómán fordul elő.
Minden ember 2 nemi kromoszómával születik. Minden kromoszóma öröklődik az apától és az anyától. A lányok két X (XX) kromoszómát kapnak, mindegyiket anyjuktól és apjuktól. Míg egy fiúnak (XY) X-kromoszómája lesz az édesanyjától és Y-kromoszómája az apjától.
A georgiai Hemophilia weboldalról beszámolva a genetikai mutációval született nők többségénél általában nem jelentkeznek a hemofília jelei vagy tünetei. Azokat a nőket szokták nevezni, akiknek nincsenek ilyen tüneteik hordozó vagy mutált gének hordozói. A carrier nem feltétlenül van hemofíliája.
Például egy nő X-kromoszómával születik anyjától, amely nem tartalmazza a problémás gént. Az X-kromoszómát azonban apjától kapta, aki hemofíliában szenvedett.
A lány nem szenved hemofíliában, mert az anya normális génjei sokkal dominánsabbak, mint az apa problematikus génjei. Akkor a lány csak azzá válik hordozó gének közül, amelyek potenciálisan hemofíliát okozhatnak.
Ezeknek a nőknek azonban lehetőségük van arra, hogy a jövőben továbbadják a mutált gént gyermekeiknek. A fia esélyei meglesznek hordozó vagy akár hemofíliában szenved, később a gyermek nemétől függ.
Alapvetően 4 fő kulcs magyarázza annak kockázatát, hogy a gyermek hemofíliával születik, nevezetesen:
- A hemofíliás apáktól született fiúknak nem lesz hemofíliájuk
- Hemofíliás apáktól született lányok lesznek hordozó
- Ha egy hordozó fiú van, a fiú esélye a hemofília kialakulására 50%
- Ha egy hordozó lánya van, annak a lánynak a lehetősége, hogy váljon hordozó 50%
Mivel a hemofília csak az X kromoszómát érinti, és a férfiaknak csak 1 X kromoszómája van, a férfiak általában nem válnak hordozó vagy hordozó. Ellentétben a két X kromoszómával rendelkező nőkkel, így lehetőségük van normálisnak lenni, hordozó, vagy van hemofíliája.
Apának hemofíliája van, anyjának nincs hemofíliája és nincsen hordozó
Ha az apának mutált génje van és hemofíliája van, de az anya tulajdonában lévő összes gén egészséges és normális, a fiúnak bizonyosan nem alakul ki hemofíliája és nem fertőződik meg. hordozó.
Ha azonban van lányod, akkor valószínű, hogy a lánya a hemofíliát okozó génnel, aka hordozó.
Apának nincs hemofíliája, anya hordozó
Ebben az esetben, ha a csecsemő az apától kapja az Y kromoszómát, a baba hím lesz. A fiúk egyedülálló anyjuktól kapják meg az X kromoszómát hordozó. Azonban annak esélye, hogy a fiú megkapja a problémás gént az anyától (válik hordozó) körülbelül 50%.
Eközben az egészséges apáktól született kislányok is egészséges X-kromoszómát kapnak apjuktól. Mivel azonban az anya egyedül van hordozó, a lánynak szintén 50% esélye van a válásra hordozó a hemofíliát okozó gének közül.
Apának hemofíliája van, anyjának van hordozó
Ha egy hemofíliában szenvedő apa átadja az Y kromoszómát a csecsemőnek, a gyermek férfinak születik. A kisfiú megkapja az X kromoszómát attól az anyától, aki van hordozó.
Ha az anyától átadott X kromoszóma genetikai mutációt tartalmaz, akkor a kisfiú hemofíliát fog kialakítani. Ezzel szemben, ha az anya egészséges X-kromoszómát örököl, a kisfiúnak normális, vagy egészséges véralvadási génjei lesznek.
A kislányoknál kicsit más a helyzet. Egy kislány biztosan megkapja az X kromoszómát egy olyan apától, akinek hemofíliája van, így lesz belőle hordozó a mutált gén.
Ha az anya az hordozó csökkenti az egészséges X kromoszómát, a kislány éppen az lesz hordozó. Ha azonban az öröklődő X-kromoszóma mutálja azt a gént, amely az anyától hemofíliát okoz, akkor hemofíliája alakul ki.
Tehát, az apa, aki hemofíliában szenved, és az anya, aki lesz hordozó esélye van:
- 25% -a hemofíliában szenvedő férfi csecsemőket szül
- 25% -a egészséges fiúkat szül
- 25% -a szül kislányt, aki válik hordozó
- 25% hemofíliás kislányok szüléséhez
Előfordulhat-e a hemofília öröklődés hiányában?
A fenti magyarázat megértése után elgondolkodhat azon, hogy előfordulhat-e ez a betegség akkor is, ha egy személynek nincsenek szülei, akiknek hemofíliája van? A válasz, akkor is lehet. Ezek az esetek azonban nagyon ritkák.
Az öröklődés hiányában fellépő hemofíliát ún szerzett hemofília. Ez az állapot bármikor megjelenhet, amikor egy személy felnőtté vált.
A Genetic Home Reference webhely szerint írja be a hemofíliát szerzett (megszerzett) akkor fordul elő, amikor a test speciális fehérjéket állít elő, amelyeket autoantitesteknek neveznek. Ezek az autoantitestek megtámadják és gátolják a VIII. Alvadási faktor teljesítményét.
Ezen autoantitestek termelése általában terhességgel, az immunrendszer rendellenességeivel, rákkal vagy bizonyos gyógyszerekkel szembeni allergiás reakciókkal társul. A hemofília eseteinek fele azonban ilyen típusú szerzett a fő ok nem ismert.
Ha kórtörténetében van ez a betegség és terhességet tervez, érdemes orvoshoz fordulnia. Orvosa több vizsgálatot javasolhat. Így a várandóssága jobban várható.
