Wilson-kór: tünetek, okok, kezelés stb. & Bull; szia egészséges

Meghatározás

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség olyan születési rendellenesség vagy rendellenesség, amely azért fordul elő, mert a test szerveiben, például a májban, az agyban, a szemekben és másokban rézszint halmozódik fel.

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség olyan funkcionális rendellenesség vagy hiba, amely befolyásolja a test szerveinek munkáját.

Ezért ez a betegség általában nincs közvetlen hatással a gyermek fizikai állapotára, sokkal inkább a testében lévő szervek működéséhez vezet.

A réz előnyei fontosak az egészséges idegek, csontok, kollagén és a bőrben lévő melanin pigment kialakulásában. A réz szükségleteinek kielégítése az ember által fogyasztott élelmiszerekből nyerhető.

Normális esetben a máj kiszűri a felesleges rézszintet és az epével üríti ki.

Az epe a májban előállított folyadék, amelynek feladata a méreganyagok és a testhulladék emésztőrendszeren keresztül történő szállítása.

De sajnos a Wilson- vagy Wilson-betegségben szenvedő gyermekeknél a máj nem képes megfelelően kiszűrni a rézt.

A réz testben való felhalmozódása károsíthatja a test szerveit, így halálos következményekkel járhat a csecsemő számára.

A máj rendellenességei általában a Wilson-kór vagy a Wilson-betegség korai formája, különösen gyermekeknél és fiatal felnőtteknél.

Eközben, ha ezt a betegséget idősek tapasztalják, akkor általában nem mutatnak tüneteket a májban, annak ellenére, hogy májbetegségben szenvednek.

A legtöbb Wilson- vagy Wilson-betegségben szenvedő gyermek és felnőtt általában rézfelhalmozódást tapasztal a szem elülső felületén (szaruhártya).

A szem szaruhártyájában lévő réz felépítése egy zöld-barna gyűrűre emlékeztető kört képez, az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrűket.

A szemgolyó körül Kayser-Fleischer kör gyűrűzik. Ezenkívül a Wilson-kór vagy a Wilson-kór is olyan állapot, amely kórosvá teszi az azt tapasztalt gyermekek és felnőttek szemmozgását.

Ez a szemmozgási rendellenesség olyan, mint a szem korlátozott képessége a felfelé nézésre.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség egy veleszületett születési rendellenesség vagy rendellenesség a gyermekeknél, amelyet ritkának minősítenek vagy ritkán fordul elő.

Az esetek pontos száma nem ismert Wilson-kór vagy Wilson-kór. Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára oldala alapján azonban ezt az egy veleszületett rendellenességet 30 000 újszülöttből körülbelül 1 tapasztalhatja meg.

Jelek és tünetek

Melyek a Wilson-kór (Wilson-kór) jelei és tünetei?

A Wilson-kór kiváltó genetikai változásokat valóban megtapasztalhatják az újszülöttek csecsemői.

Általában azonban több évbe telik, amíg a gyermek testében, például az agyban, a májban vagy más szervekben felhalmozódott rézmennyiség elviselhetetlen szintet ér el.

Ezért a Wilson-kór vagy a Wilson-kór tünetei általában 6 éves kor és 45 éves kor között jelentkeznek először.

Ennek ellenére a Wilson-kór vagy a Wilson-betegség veleszületett rendellenesség, amely gyakran serdülőkorban kezdődik.

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség leggyakoribb formája a májbetegségek, a neurológiai rendellenességek (neurológiai) és a pszichiátriai rendellenességek kombinációja.

Eközben, amikor Wilson-kór felnőttkorban elkap, ez az állapot problémákat okozhat az idegrendszerben és pszichiátriai problémákat.

A Wilson-kór tünetei közé tartozik a remegés, a járási nehézség, a beszédzavar és a gondolkodási zavar.

Ezenkívül a betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek gyakran szorongást, hangulatváltozásokat és depressziót tapasztalnak.

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség egy veleszületett rendellenesség, amelynek jelei és tünetei attól függően változhatnak, hogy mely szervekben van felesleges rézfelhalmozódás.

A Wilson-kór tünetei általában

A Wilson-betegség vagy a Wilson-betegség néhány tünete a következő:

Csökkent étvágy
Súlyos fáradtság
A szem színe barnászöldre vagy enyhén aranyra változik (Kayser-Fleischer gyűrűk)
Felesleges folyadék felhalmozódása a lábakban vagy a gyomorban
Beszédproblémák, nyelési problémák és fizikai koordinációval kapcsolatos problémák
A test izmainak merevsége
Ellenőrizetlen testmozgások

Tünetek a májban

A máj rendellenességeivel kapcsolatos, Wilson-kórra vagy Wilson-kórra utaló tünetek a következők:

A baba súlyának, a kisgyermek súlyának, a gyermek súlyának és a felnőtt testtömegének csökkenése
Hányinger és hányás
Fáradtság
Étvágytalanság
A bőr viszketése
Sárgás bőr (sárgaság)
A lábak, a has vagy a has duzzanata a folyadék felhalmozódása miatt
Hasi fájdalom vagy puffadás
Látható erek a bőrön (pók angioma)
Izomgörcs

Néhány tünet, például sárga bőr és a májelégtelenség vagy a veseelégtelenség tüneteihez hasonló ödéma.

Ezért a Wilson-kór vagy a Wilson-betegség egy veleszületett rendellenesség, amelyet gyakran összekevernek a májelégtelenséggel és a veseelégtelenséggel.

Az idegrendszer tünetei

Az idegrendszer problémáival kapcsolatos tünetek, amelyek jelezhetik a Wilson-kórt vagy a Wilson-kórt, a következők:

Gyenge memória vagy látás
Sovány test
Kóros járás
A kézmozgások szabálytalanná válnak

Mentális egészségi tünetek

A mentális egészségi problémákkal kapcsolatos olyan tünetek, amelyek Wilson-kórra vagy Wilson-kórra utalhatnak, a következők:

Hangulatváltozások, szemléletváltások és viselkedésváltozások
A gyermek depressziós
A gyermek szorongást tapasztal

Súlyos esetekben a Wilson-kór vagy a Wilson-kór olyan állapot, amely izomgörcsöket és fájdalmat okozhat az izmokban bizonyos mozgások végrehajtása során.

Eközben a test más szerveiben a Wilson-kór vagy a Wilson-kór a réz felhalmozódása a testben, amelyet különféle tünetek jellemeznek.

Ezek a tünetek magukban foglalják a körmök elszíneződését, veseköveket, idő előtti csontvesztést vagy csontritkulást, ízületi gyulladást, szabálytalan menstruációt és alacsony vérnyomást.

A Wilson-kór vagy a Wilson-betegség veleszületett rendellenesség, amelynek fő tünete a szem szaruhártyáján lévő barnás pigmentációval jellemezhető.

A Clevelandi Klinikáról indítva ez az állapot a Kayser-Fleischer gyűrűk amelyet a szervezet Wilson-betegségének jelzésére használnak.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Tekintettel arra, hogy a Wilson-betegség örökletes betegség, ezt az állapotot valójában nehéz megelőzni. A kezdetektől fogva fontos egy gyors diagnózis felállítása a szervezetben a réz felesleges felhalmozódásának megállítására vagy gátlására.

A későn vagy egyáltalán nem végzett kezelés májelégtelenséghez, agykárosodáshoz és egyéb életveszélyes, sőt halálos kimenetelű egészségi állapothoz vezethet.

Ezért, ha a fenti tünetekkel rendelkező gyermeket látja, vagy bármilyen más kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a gyermekeket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Wilson-kórt?

A betegség okát, amelyet először dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson 1912-ben ennek oka az ATP7B gén mutációja vagy változása a 13. kromoszómán.

Ez az ATP7B gén szerepet játszik abban, hogy a szervezet megbízást adjon a rézt szállító ATPáz 2 vagy ATPáz 2 nevű fehérje előállítására, amely rézet szállít.

Ahogy a neve is mutatja, az ATPáz 2 felelős a réz májból a test más részeibe történő szállításáért.

A testnek rézre van szüksége a különféle funkciók támogatásához. A túl sok réz a szervezetben azonban a toxinokat megzavarhatja a test különböző funkcióiban.

Nos, a szervezetben lévő rézszint feleslegét ki kell küszöbölni az ATPáz 2 réztranszportfehérje segítségével, hogy normalizálódjon.

Csak annyit, hogy az ATP7B gén mutációja vagy változása megakadályozhatja az ATPáz 2 funkciójának megfelelő működését.

Ha a rézeltávolítási folyamat nem sikerül jól és megfelelően, akkor a májsejtekben rézfém felhalmozódik.

Továbbá, amikor a májsejtek tárolókapacitása meghaladja a határt, a réz "kiömlik" a véráramba, és azokban a szervekben tárolódik, amelyeken keresztül a véráramlás áthalad.

A réz felhalmozódása általában megtalálható az agyban és a májban, de előfordulhat más szervekben is.

A Wilson-kórt okozó mutációk vagy génváltozások autoszomális recesszívek. Ezért a Wilson-kór olyan betegség, amely csak akkor öröklődhet, ha mindkét szülő mutált vagy megváltozott génnel (génhordozóval) rendelkezik.

Eközben, ha a gyermeknek csak egy rendellenes génje van egy szülőtől, akkor nem fognak Wilson-betegség tüneteit kialakulni.

Ez azonban a gyermeket Wilsom-betegség hordozójává teszi, és a génmutációt át tudja adni az utódoknak.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Wilson-betegség kialakulásának kockázatát?

A Wilson-betegség fokozott kockázatú betegség, ha egy szülőnek vagy más családtagnak ilyen örökletes rendellenessége van.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Beszéljen orvosával arról, hogy neked és gyermekednek genetikai vizsgálaton kell-e részt vennie vagy sem, hogy kiderüljön a Wilson-kór lehetősége.

A Wilson-betegség korai diagnózisa legalább növelheti a sikeres kezelés esélyeit.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a Wilson-kór diagnosztizálására szolgáló szokásos tesztek?

A Wilson-betegség olyan betegség, amelyet néha nehéz diagnosztizálni, mert a jelek és tünetek hasonlóak más májbetegségek, például a hepatitis tüneteihez.

A diagnózist általában az orvosok hozzák létre a megjelenő tünetek és az elvégzett tesztek eredményeinek kombinálásával, legyen szó akár újszülöttek, gyermekek vagy felnőttek vizsgálatáról.

A Wilson-betegség vagy a Wilson-kór diagnosztizálására szolgáló tesztek egy része a következő:

Vér- és vizeletvizsgálatok

A vérvizsgálatok segíthetnek a máj működésének nyomon követésében, valamint a réz fehérje szintjének, valamint a réz szintjének a véráramban történő ellenőrzésében.

Ezenkívül ez a teszt segít meghatározni a vizelettel 24 órán belül kiválasztott réz szintjét.

Szemvizsgálat

A Wilson-kór diagnosztizálásakor végzett szemvizsgálat hasznos a Kayser-Fleischer-gyűrűk jelenlétének ellenőrzésében a szem túlzott rézszintje miatt.

Ez a betegség a napraforgó szürkehályognak nevezett típusú szürkehályoghoz is társulhat, amelyet csak szemvizsgálattal lehet kimutatni.

Májbiopszia teszt

A Bipsi-tesztet a májszövet mintavételével végzik. A szövetmintát ezután a laboratóriumban tovább vizsgálják.

Genetikai teszt

A genetikai teszt egy olyan teszt, amely segíthet kimutatni a Wilson-kórt okozó genetikai változásokat vagy mutációkat.

Melyek a Wilson-kór kezelési lehetőségei?

A Wilson-kór kezelésének sikere nagyban függ attól, hogy a betegség kezelése milyen gyorsan megy végbe.

A Wilson-betegség olyan betegség, amelyet általában gyógyszeres kezeléssel vagy műtéti eljárásokkal lehet kezelni. A kezelés általában három szakaszból áll és folyamatos az egész életen át.

Az első szakasz

Ennek az örökletes betegségnek a kezelés kezdeti szakasza a testben lévő felesleges réz eltávolítása kelátterápia. Ügynök kelátképző gyógyszerek, például d-penicillamin és tientin vagy sziprin.

Ezek a gyógyszerek eltávolítják a felesleges rézt a szervekben a véráramba. Továbbá a vesék szerepet játszanak a vér szűrésének folyamatában, és a réz a vizelettel távozik a testből.

Az ilyen típusú gyógyszereknek azonban vannak mellékhatásai, beleértve a lázat, a bőrpírt, a veseproblémákat és a csontvelő problémáit.

Terhes nőknél gyógyszerek kelátképző születési rendellenességeket is okozhat. Ezért az ilyen típusú gyógyszerek fogyasztása KELL szakember felügyelete alatt.

Második szakasz

A beteg testében felhalmozódott réz eltávolításának folyamata után a következő lépés a rézszint fenntartása a testben, hogy az normális állapotban maradjon.

Ebben a szakaszban az orvos általában cink vagy tetratiomolibdát formájában ad gyógyszereket. A só vagy acetát (Galzin) formájában szájon át bevitt cink megakadályozhatja, hogy a test felszívja az ételtől származó rézet.